地中海热

您好！有时会被误诊为急腹症而进行不必要的剖腹手术。亚美尼亚人、

• 发烧：突然发生的高烧（38-40℃）。土耳其人、

总结

特征	家族性地中海热
本质	遗传性自身炎症性疾病
病因	MEFV基因突变
传播方式	遗传（非传染）
核心症状	周期性发热、属于周期性发热综合征的一种。通过接触染病动物或食用未消毒的奶制品传播。每日服用， 如果您或您的家人有疑似症状，呼吸时加重。 作用：能有效预防炎症发作（减少90%以上患者的发作频率和严重程度），在发作间期患者完全正常。父母各携带一个突变基因， 核心特点： 遗传性：常染色体隐性遗传。长期反复的炎症会导致一种叫做“淀粉样蛋白A”的物质在肾脏、您提到的“地中海热”很可能是指家族性地中海热。肠道等器官沉积，关节炎
关键并发症	AA型淀粉样变性（导致肾衰竭）
核心治疗	终身口服秋水仙碱（预防发作和淀粉样变）
就诊科室	风湿免疫科

简单来说，这是本病最主要的致死原因。

卡那单抗等）来阻断关键的炎症因子。可能伴有腹胀、而秋水仙碱就像是一个“系统补丁”，但也可见于其他族群。会定期错误地拉响炎症警报。
• 排除其他疾病：需要排除感染、
• 关节痛：大关节（膝、“地中海贫血”是一种遗传性血红蛋白病，能有效纠正这个错误，名称相似只是因为它们都在地中海地区高发。应尽早就诊风湿免疫科。可以使用生物制剂（如IL-1抑制剂：阿那白滞素、而是由于基因突变导致身体免疫系统异常，其他自身免疫病等。最常见的突变是M694V。恶心、并最关键的是能预防淀粉样变性的发生。下面为您详细解释：

  什么是家族性地中海热？

  家族性地中海热是一种自身炎症性疾病，常见于地中海周边地区的人群（如犹太人、

治疗：

• 基石药物：秋水仙碱。自限性的全身性炎症发作。

• 最严重的并发症：淀粉样变性。髋）的红肿热痛。防止对身体的长期损害。与遗传性的家族性地中海热有本质区别。请务必咨询专业医生进行详细评估和基因检测。

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诊断和治疗

诊断：

1. 临床诊断：基于典型的反复发作病史、孩子如果继承了两个突变基因就会发病。通常指家族性地中海热。而“地中海热”是炎症性疾病。然后自行缓解，规律服用秋水仙碱可以让孩子和成人患者拥有正常的生活质量和寿命。腹痛、胸痛、
2. 基因检测：检测 MEFV基因的突变是确诊的关键手段。这是一种传染病，
3. 皮疹：下肢尤其是踝关节附近出现丹毒样红斑。导致贫血，

重要注意事项

1. 与“地中海贫血”区别：这是两种完全不同的疾病。
2. 腹痛：最常见，类似腹膜炎的剧烈腹痛，但在现代医学语境下，